Welkom, bezoeker! [ Registreer | Inloggenrss  |  tw  |  tw  | 


PKD

“P.K.D.” (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease)

Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (PKD) ADPKD of PKD1 is een erfelijke nierziekte die regelmatig voorkomt bij alle katten, ook in Nederland en Europa omdat er veel Perzen zijn geïmporteerd vanuit de USA en UK. Bij de Perzische katten is sinds 1999 het testen middels ultrasoon begonnen, in 2004 is er een ontknoping geweest om ook per DNA vast te stellen of de kat (vanaf zeer jonge leeftijd) PKD heeft ja of nee.
Deze PKD aandoening komt al ruim dertig jaar voor in de wereld, maar de laatste jaren is men er achter gekomen dat via een ultrasone scan methode, de cysten op de nieren zichtbaar kunnen worden gemaakt. Ook per DNA (2004) middels een swap met wangslijm van de kat is PKD op te sporen.Deze aandoening tast de nieren aan, door ze te omhullen met cysten totdat de nieren niet meer naar behoren kunnen functioneren en de kat langzaam zijn eigen bloed vergiftigd met de afval producten die door de nieren niet meer worden gefilterd. De eerste symptomen verschijnen meestal pas op latere leeftijd (gemiddeld met 7 jaar maar dit kan ook op jongere leeftijd zijn). Vooropgesteld dat een kat met PKD, ook heel oud kan worden zonder echt ziek te zijn.

Neem deze informatie in ieder geval mee, voor als u ooit een dekking gaat halen of een jong katje aanschaft.

‘Polycystic Kidney Disease’ , een erfelijke nieraandoening.

Het lichaam produceert dagelijks energie voor beweging, verwarming en groei, c.q. herstel. Bij het omzetten van zuurstof en voedsel in energie (stofwisseling) worden afvalstoffen geproduceerd die worden uitgescheiden via de longen, de lever en de nieren. Nieren filtreren het bloed en scheiden de afvalstoffen uit in de urine. Naast deze filterfunctie spelen de nieren ook een belangrijke rol in de aanmaak van rode bloedcellen, het op peil houden van de bloeddruk, het op peil houden van de juiste hoeveelheden vitamine D, calcium en kalium in het bloed (belangrijk voor de botten, spieren en zenuwen), het bijhouden van de juiste zuurgraad van het bloed, enzovoort, enzovoort.

CHRONISCH NIERFALEN

Als de nieren langere tijd niet goed functioneren (we spreken dan van ‘chronisch nierfalen’, CNF) worden dieren ziek, sloom, ze eten minder en kunnen gaan braken. Ze worden vaak mager, gaan meer plassen en drinken en kunnen bloedarmoede krijgen. De diagnose nierfalen wordt gesteld na bloed- en urineonderzoek. Bij het bloedonderzoek wordt gekeken naar enkele afvalstoffen die worden uitgescheiden, namelijk ureum en kreatinine. Bij verhoogde waarden is er mogelijk sprake van CNF, maar ook acuut nierfalen, een lage bloeddruk (shock) en plasproblemen (denk aan de “plaskater”) behoren tot de mogelijkheden. De ureumwaarde kan ook verhoogd zijn bij katten die onvoldoende eten en daarom hun eigen spieren afbreken. Om de diagnose CNF te stellen, moeten andere ziekten dus worden uitgesloten.
Veel oudere katten krijgen last van nierfalen. Als de katten worden aangeboden bij de dierenarts, is de ziekte meestal al in een ver stadium. De nieren zijn klein en stevig en bestaan voor een groot gedeelte uit littekenweefsel
(zgn. schrompelnieren). De oorspronkelijke ziekte die de nieren heeft beschadigd, is bij deze dieren op dat moment vaak niet meer te achterhalen. Soms, en bij bepaalde rassen vaak, is de oorzaak van het nierfalen echter duidelijk aantoonbaar zoals bij de erfelijke ziekten amyloïdosis (Abessijn en aanverwante rassen) en polycystic kidney disease (PKD) (Perzische kat en aanverwante rassen).

THERAPIE

Voor geen enkele vorm van chronisch nierfalen, bestaat een therapie waarmee we de nieren weer kunnen genezen. We kunnen wel door middel van een aangepast dieet zorgen dat er minder afvalstoffen in het bloed komen. De dieren krijgen een dieet met een verlaagde hoeveelheid eiwit en fosfaten en kunnen daarop nog enige tijd in redelijke gezondheid leven. Soms heeft het zin deze dieren te behandelen met vitamine D en stoffen die voorkomen dat fosfaten uit het voer worden opgenomen. Deze behandelingen moeten alleen worden gegeven op voorschrift van een deskundige, omdat het soms ook kan leiden tot een verslechtering van de situatie. Uiteindelijk zullen de nieren steeds slechter gaan functioneren en worden de dieren zo ziek, dat meestal moet worden overgegaan tot euthanasie.
Mensen met een ernstig chronisch nierfalen worden meerdere malen per week gedialyseerd tot er uiteindelijk een niertransplantatie kan worden uitgevoerd.
Dialyse of transplantatie wordt in Nederland bij huisdieren niet uitgevoerd. De behandelingen zijn belastend voor het dier, ze zijn duur en transplantatie is alleen mogelijk als de organen direct na het overlijden van de donor worden weggenomen of er een levende donor wordt gebruikt. In Amerika zijn een aantal dieren getransplanteerd, waarbij gezonde katten werden gebruikt als orgaandonor. Wij zijn van mening dat deze behandeling ethisch niet te verantwoorden is.

POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE

‘Polycystic kidney disease’ betekent letterlijk ‘nieraandoening met veel vochtblaasjes’ . De cysten ontstaan uit urine-afvoerbuisjes in de nieren. Waarom delen van afvoerbuisjes opzwellen, is nog niet bekend. Wel weten we dat PKD een erfelijke ziekte is, die net zo vaak bij katers als bij poezen wordt aangetroffen. Al bij heel jonge dieren zijn de cysten aanwezig. Omdat de cysten dan nog heel klein zijn, werken de nieren bij deze jonge dieren nog normaal.
Wanneer de cysten in de loop van het leven groter worden (denk hierbij aan het heel erg langzaam opblazen van een ballon) en het normale nierweefsel in de verdrukking komt, kunnen de dieren ziek worden. Als er sprake is van een beperkt aantal cysten of als slechts één nier is aangetast, zal het betreffende dier niet ziek worden. De kittens van deze dieren kunnen echter wel ziek worden. Katten hoeven dus zelf niet ziek te zijn of te worden om de ziekte door te kunnen geven aan het nageslacht. Met bloedonderzoek kan er geen onderscheid gemaakt worden tussen de verschillende vormen van nierfalen.
Bij het lichamelijk onderzoek zou de dierenarts kunnen vaststellen dat de nieren onregelmatig (bobbelig) vergroot zijn, maar omdat de nieren door verschillende oorzaken groter kunnen worden (ontstekingen, tumoren, afsluiting van de urineafvoerbuis, amyloïdose) is echografisch onderzoek nodig om de diagnose PKD te kunnen stellen.

DOMINANT OF RECESSIEF?

Afstammingsgegevens van meer dan 60 bij de Afdeling Diagnostische Beeldvorming van de Faculteit der Diergeneeskunde op PKD gecontroleerde Perzische katten, bevestigen het dominante karakter van de vererving: wanneer van positieve dieren de ouders onderzocht konden worden, bleek altijd tenminste één van de ouders positief te zijn en uit twee positieve dieren, werden behalve positieve ook negatieve nakomelingen geboren. Dat laatste kan alleen wanneer beide ouders Heterozygoot zijn. Homozygote lijders (dieren waarbij beide genen van het genenpaar afwijkend zijn) lijken niet voor te komen. Hoogstwaarschijnlijk zijn katten die Homozygoot zijn voor PKD niet levensvatbaar, worden dood geboren of sterven in een zo vroeg stadium van de ontwikkeling dat ze helemaal niet geboren worden.

Het is niet uitgesloten dat er naast de dominante vorm van niercystes ook een recessieve vorm zou kunnen bestaan, zoals bijvoorbeeld bij de mens bekend is, maar serieuze aanwijzingen daarvoor zijn bij de kat nog niet gevonden. Nieuwe mutaties kunnen natuurlijk altijd optreden, maar de kans hierop is bijzonder klein. Professor van Oost, moleculair geneticus van de Faculteit der Diergeneeskunde, zegt hierover: “De kans op een nieuwe mutatie is ongeveer net zo groot als de kans dat morgen een grote meteoriet op de aarde inslaat. De kans is er altijd, maar die is zo klein dat we er geen rekening mee houden.”
Bij veel dierenklinieken kan men bloed afnemen (zonder scheren of roesje) en dit naar een laboratorium zenden voor DNA onderzoek.

DNA SWAP TESTEN

Deze test voor PKD1 kunt u gemakkelijk zelf uitvoeren middels een speciale swap, deze zijn (gratis) op te vragen bij diverse gespecialiseerde instellingen, wij zelf halen deze swaps bij Animal DNA Laboratory in Australië (zie www.animalsdna.com)

Lees goed de bijsluiter (Engelstalig) en kom beslist niet met de vingers aan de swaps, minimaal vijf seconden swappen in de wangzakken!

ECHOGRAFIE

Over de echografie bij katten voor controle op PKD bestaat nog steeds de nodige onduidelijkheid:
- Wie mag dat onderzoek doen?
- Hoe oud moet de kat zijn?
- Hoe betrouwbaar of onbetrouwbaar zijn de uitslagen van het onderzoek?

WIE MAG DAT ONDERZOEK DOEN?

Elke dierenarts in Nederland mag echografisch onderzoek doen en dus ook katten controleren op niercystes. Maar er zijn dierenartsen waarvan we zeker weten dat ze meer dan voldoende ervaring hebben om dit onderzoek te kunnen uitvoeren en over voldoende hoogwaardige apparatuur beschikken, namelijk de specialisten in de veterinaire radiologie.
Net als in de humane geneeskunde bestaat er in de diergeneeskunde specialisatie, waarbij mensen, die zich na hun afstuderen gedurende meerdere jaren volgens een vastgesteld opleidingsprogramma in een bepaald vakgebied extra bekwaamd hebben, door de beroepsorganisatie in een zogenaamd ‘specialistenregister’ worden ingeschreven. Zo zijn er in de diergeneeskunde specialisten die zich uitsluitend of bijna uitsluitend bezig houden met het specialisme radiologie, of zoals we dat tegenwoordig graag noemen, de ‘diagnostische beeldvorming’.
Deze specialisten zijn ingeschreven in een register dat wordt bijgehouden door de Koninklijke Nederlandse Maatschappij voor Diergeneeskunde.
Ook zelf kunt u deze test voor PKD1 uitvoeren middels een swap, deze zijn (gratis) op te vragen bij diverse gespecialiseerde instellingen, wij zelf halen deze swaps bij Animal DNA Laboratory in Australië (zie www.animalsdna.com)

HOE OUD MOET DE KAT ZIJN?

Wat betreft de leeftijd waarop het radiologische onderzoek kan worden gedaan ontstaat steeds meer onduidelijkheid, met name door wisselende berichten die via het internet tot ons komen. Mededelingen variëren van het al zichtbaar zijn van cystes bij kittens van 7 tot 8 weken, tot het eerst zichtbaar worden van cystes op een leeftijd van meer dan 4 jaar.
Met de DNA test is men niet gebonden aan een leeftijd, dus kan vanaf drie weken al worden getest met de swaps.
Wanneer het om een nest kittens gaat waarvan de fokker iets wil aanhouden, kan het de moeite waard zijn de kittens al op 3 weken te laten onderzoeken, want zelfs op die leeftijd worden bij veel positieve dieren al cystes gezien. De op dat moment negatieve dieren moeten dan echter op een leeftijd van tenminste 6 maanden opnieuw worden onderzocht.

HOE BETROUWBAAR OF ONBETROUWBAAR ZIJN DE UITSLAGEN VAN HET RADIOLOGISCHE ONDERZOEK?

Onvermijdelijk zullen er zogenaamde vals positieve (er worden cystes gezien, maar de kat heeft geen PKD) en vals negatieve (er worden geen cystes gezien, maar de kat heeft toch PKD) en vals negatieve (er worden geen cystes gezien, maar de kat heeft toch PKD) uitslagen blijven.

Vals positief:

  • Er worden cystes gezien die er niet zijn. De kans hierop is bijzonder klein en dit kan eigenlijk alleen gebeuren wanneer de onderzoeker zeer onervaren is en de, op het beeldscherm van het echografieapparaat, zeer donkere mergpapillen van de nieren voor cystes aanziet. – Er zijn cystes, maar deze zijn niet het gevolg van PKD. Er zijn nieraandoeningen bekend waarbij cystes kunnen ontstaan. Dergelijke cystes zijn echografisch niet te onderscheiden van de cystes die bij PKD ontstaan en dus wordt zo’n kat positief verklaard, ten onrechte. Maar het is niet raadzaam te fokken met een dier dat afwijkingen heeft, dus dat een dier met een nieraandoening wordt uitgesloten van de fokkerij, ook al is het dan geen PKD, is niet zo’n probleem.

Vals negatief:

  • Er zijn cystes, maar deze zijn aan de aandacht van de onderzoeker ontsnapt. De kans hierop is groter naarmate de onderzoeker minder ervaren is en/of de gebruikte apparatuur niet de gewenste gevoeligheid heeft. Maar zelfs de meest ervaren onderzoeker met de beste apparatuur kan een keer iets missen.
  • Er zijn cystes, maar deze zijn zo klein dat ze echografisch niet te zien zijn.

Hoewel, ook gezien de bevindingen van dr. Biller, aangenomen mag worden dat echografie een zeer betrouwbare techniek is voor het vaststellen van PKD, zal het risico van vals negatieve uitslagen altijd blijven bestaan.

TESTEN OP PKD: ZIN OF ONZIN?

Uit bloed is DNA geïsoleerd, waardoor er nu materiaal beschikbaar is om in elk geval te proberen een DNA-test te ontwikkelen. Nog betrouwbaarder dan echografie en op veel jongere leeftijd uit te voeren, bij wijze van spreken nog voordat de oogjes van de kittens open zijn. Met zo’n DNA-test zal het mogelijk zijn de tot dan toe met echografie gemiste gevallen op te sporen.
De vererving van PKD is heel eenvoudig. Wanneer twee dieren negatief verklaard zijn en uit een paring tussen deze dieren komt toch een kitten met PKD, dan is er een probleem.
Of er is iets gemist in het onderzoek van de ouders, of één van de ouders is positief maar heeft zulke kleine niercystes dat ze met de huidige apparatuur niet te zien zijn, of … de opgegeven vader is niet de werkelijke vader van het kitten.
Een plotseling opgedoken recessieve vorm van PKD of een nieuwe mutatie zijn de minst waarschijnlijke oorzaken voor een dergelijke bevinding

Daar er op dit moment (nog) geen genezing mogelijk is voor deze aandoening, hoewel op diverse discussielijsten wordt al gesproken over een (dure) medicijn, is er een hele goede manier om de ziekte de wereld uit te helpen, en dat is door een strikt fokprogramma op te zetten, dat alleen gebruik maakt van PKD- negatieve katten. Om dit te bereiken, kunt u uw fokdieren vanaf een leeftijd van minimaal 8 maanden oud laten scannen, dit kan bij een erkende radioloog of Universiteit, of eerder met een bloedtest of wangslijm middels swaps op DNA.

Op dit moment zijn wij niet helemaal zeker over de uitslag die hieruit voortkomt, wat wordt er “herkend” als PKD. Wij persoonlijk zeggen, indien de kat grote, goed waarneembare cysten op de beide nieren heeft, sluit de kat dan uit voor de fok.

Een kat hoeft niet dood te gaan aan PKD, dierenartsen welke er makkelijk van een discussie af willen zijn zeggen vaak dat de kat aan PKD is overleden. Een kat gaat in 90% van de gevallen dood aan nierfalen, omdat als een kat niet eet of drinkt deze zichzelf aan het vergiftigen is waardoor de nieren het laten afweten. Indien je zeker wilt zijn of het PKD is geweest, laat dan de kat onderzoeken. Ga ook niet af van wat (concurrerende) fokkers zeggen, laat de uitspraak doen door een goede dierenarts. Indien het wel PKD is, stel dan wel de fokker op de hoogte, wij kunnen ons niet voorstellen dat deze fokkers “willens en wetens” door zouden fokken met positieve dieren. Neem anders gerust contact met ons op, wij vertellen u graag meer.

Een DNA-test voor Polycystic Kidney Disease (PKD) bij katten.

Een DNA-test voor PKD1

Er is sinds kort een genmarker beschikbaar om bij katten de erfelijke aanleg voor PKD vast te stellen. Dat betekent dat we op voorhand, voordat de dieren worden ingezet voor de fokkerij, kunnen vaststellen welke katten op latere leeftijd in de problemen komen tengevolge van PKD. Met de beschikbaarheid van de genmarker hebben we de mogelijkheid binnen handbereik om voorgoed van het probleem Polycystic Kidney Disease af te komen. Het onderzoek met behulp van de genmarker kan de volgende uitkomsten opleveren:

  • uw kat is vrij (en beschikt over twee volwaardige allelen, pkd1/pkd1), De groep vrije dieren zal geen PKD krijgen en, wat nog belangrijker is, ze zal de afwijking ook niet aan volgende generatie doorgeven.
  • uw kat is lijder (en beschikt dus over tenminste één defect allel, PKD1/….). De groep lijders krijgt later gedurende het leven PKD en zal de afwijking ook aan een deel van de nakomelingen doorgeven.

Het is van belang voor de fokkers om te weten wat de PKD1-status van de katten is omdat zij daarmee kunnen voorkomen dat het schadelijke allel ongemerkt naar de volgende generatie wordt gebracht. Daarmee blijft de katten die het zou treffen en hun eigenaren veel ellende en verdriet bespaard.

Rassen die risico’s lopen

De erfelijke afwijking PKD is waarschijnlijk vele tientallen jaren geleden ontstaan bij de Perzische katten. Vanuit de Pers is deze erfelijke ziekte in de diverse rassen terechtgekomen. Binnen deze rassen vinden we de meeste lijders aan PKD.
In het verleden zijn er nogal wat rassen gekruist met Perzen, bijvoorbeeld om de vachtkwaliteit te verbeteren of om nieuwe kleurpatronen in die rassen te brengen. Samen met de gewenste nieuwe eigenschappen is ook PKD in die rassen gebracht. Dat betekent dat er een hele reeks van rassen is waarvoor in de literatuur PKD wordt gemeld:

  • Britse Korthaar,
  • Burmilla,
  • Tiffany,
  • Birmaan,
  • Bombay,
  • Cornish Rex, Devon Rex,
  • Ragdoll en Snowshoe, Angora katten (met name de Oriental Langhaar, de Javanees en de Mandarin),
  • Maine Coon,
  • Noorse Boskat,
  • Oriental,
  • Siamees,
  • Tonkanees,
  • Turkse Van
  • Scottish Fold.

De rassen die niet in dit lijstje staan zijn niet bij voorbaat vrij van PKD. Met name wanneer een erfelijke afwijking niet vaak voorkomt binnen een ras, hebben de fokkers er minder aandacht voor en wordt er minder of geen gericht onderzoek gedaan naar de doodsoorzaak van de uitvallers.
Hoe de PKD situatie in Nederland en de omringende landen is, is niet geheel duidelijk. We moeten aannemen dat die vergelijkbaar is met hetgeen in de literatuur wordt gemeld. In Europa, met name bij de serieuzere fokkers, is het katten bestand bijna geheel vrij van PKD.

Fokkerijbeleid

Wanneer binnen een ras een erfelijke afwijking voorkomt, willen sommigen niets liever dan zo snel mogelijk alle dieren uitsluiten die de “foute” erfelijke aanleg hebben. Dat is niet altijd verstandig. In het verleden hebben we te vaak gezien dat er van een ras zoveel dieren (en hele lijnen) werden uitgesloten, dat er daarna problemen ontstonden met inteelt en met andere erfelijke afwijkingen.

Zeker wanneer een afwijking veelvuldig binnen een ras voorkomt is het van het grootste belang om als rasvereniging (als samenwerkende fokkers) een beleid uit te stippelen waarbij het probleem in een aantal generaties wordt teruggedrongen om het uiteindelijk helemaal kwijt te raken. Daarmee wordt zoveel mogelijk van de erfelijke variatie van het ras behouden.

Met afwijkingen zoals PKD kan dat.

Bij de nakomelingen van een belangrijk fokdier dat aan PKD lijdt kunnen we op zoek gaan naar waardige opvolgers waarin de positieve eigenschappen van dat dier behouden blijven voor het ras. We zullen dan de nakomelingen moeten testen om de vrije dieren op te sporen.
Hoe kan ik mijn kat laten testen?
U kunt uw kat op het PKD1-gendefect laten testen bij het instituut “Genetic Counselling Services” (GCS). Daartoe dient u een onderzoeksformulier bij GCS aan te vragen. Dit doet u door overmaking van € 57,50 op rek.nr. 69.90.51.509 t.n.v. Genetic Counselling Services te Hillegom onder vermelding van “DNA-PKD1”. Vergeet niet uw volledige adres daarbij te vermelden!
Zodra dit be­drag door GCS is ontvangen zal het onderzoeksformulier aan u worden toege­zonden. Hiermee gaat u vervolgens naar uw dierenarts die een klein beetje bloed van uw kat zal afnemen. Om zeker te weten dat het monster ook bij het betreffende dier hoort dient u bij uw bezoek aan de dierenarts een kopie van de stamboom of het registratie­formulier van uw kat mee te brengen.
De dierenarts zal aan de hand van dit docu­ment de identiteit van het dier controleren. Uw die­renarts stuurt het bloedmonster, samen met het ingevulde en ondertekende onderzoeks­formulier en de door u bijgeleverde kopie van het registratiebewijs naar GCS.
U kunt de uitslag van het onderzoek dan binnen drie weken na ontvangst van het monster in de vorm van een certificaat tegemoet zien.

DNA-databank

Indien u naar uw dierenarts gaat om bloed van uw kat te laten afnemen, kunt u overwegen om dit gelijktijdig te laten doen voor de opslag van een bloedmonster in de DNA-databank. Die DNA-databank heeft een aantal voordelen voor u. Onder andere kunt u daarvan gebruik maken indien er in de toekomst DNA-testen beschikbaar komen voor andere erfelijke afwijkingen. U kunt dan uw kat laten testen zonder dat daarvoor opnieuw bloed moet worden afgenomen.
Indien u van deze mogelijkheid gebruik wilt maken dient u bij de aanvraag voor de test € 17,50 extra over te maken. U maakt dan € 75,– over op rek.nr. 69.90.51.509 t.n.v. Genetic Counselling Services te Hillegom onder vermelding van “DNA-PKD1”. U krijgt dan tevens het DNA-meldingsformulier toegestuurd. GCS zal dan dit monster gedurende 25 jaar archiveren. Over het belang van de DNA-databank kunt u lezen op de betreffende webpagina.

Animal DNA laboratory in Australië (zie www.animalsdna.com) biedt de mogelijkheid aan kattenverenigingen, rasclubs, fokkers en individuele eigenaren om de PKD DNA test te doen uitvoeren. Vraag bij uw vereniging om de kortingscode van 10%. Kosten zijn ongeveer 40 Engelse dollars, is ongeveer € 33,00 te betalen via Creditcard of vooruitbetaling. U kunt de uitslag van het onderzoek dan binnen drie weken na ontvangst van het monster in de vorm van een certificaat tegemoet zien. U wordt via e~mail op de hoogte gehouden.

Voor meer informatie mag u ons altijd vragen stellen: Ab en Joke Smid, Cattery Double Forgeron, 0224-571488, jokesmid@gmail.com.

Ab en Joke Smid © 2012 | Niets uit deze publicatie mag zonder nadrukkelijke toestemming van de auteurs vermenigvuldigd worden.

-->